Les nouveaux tests de trisomie 21 ?

Fely nous raconte son vécu. En octobre 2016 dernier, ma sœur enceinte de son premier enfant se rend à l’hôpital TENON pour une échographie. Le test de dépistage classique de la trisomie 21 (ou tri-test trisomie 21 qui est en fait un calcul statistique) lui est pratiqué par  une prise de sang avec mesures d’hormones,  par la mesure de la poche fluide située sous la peau de la nuque du bébé, c’est ce qu’on appelle « la mesure de la clarté nucale ».  Cette mesure révèle une quantité de fluide plus importante que la normale. Conclusion ! Les médecins disent que le risque de trisomie 21 est élevé pour le bébé, ma sœur est choquée et inquiète.  Pour confirmer cette anomalie, les médecins lui prescrivent  « l’amniocentèse », seul examen qui apporte une réponse certaine sur la présence de la trisomie 21 au niveau du fœtus. Un examen du liquide amniotique permettant de déterminer si le fœtus est atteint de maladies chromosomiques héréditaires ou non.

Problème ? L’amniocentèse n’est pas sans risque pour le fœtus. Elle peut être suivie d’un avortement spontané ou infections graves et en plus son coût est assez onéreux mais remboursée par la Sécurité Sociale.

Ma sœur refuse l’amniocentèse et tout arrêt prématuré de sa grossesse et accepte de  courir le risque d’avoir un enfant trisomique.

A l’accouchement, miracle ! Le bébé est en bonne santé, aucune trace de trisomie 21 et les médecins sont confus car ils étaient certains que le bébé serait né malade.

Combien de femmes  ont perdu leurs bébés suite à un diagnostic hasardeux ayant conduit à une amniocentèse ?  Combien ont stressé à l’évocation même de cet examen ?

Bientôt  le stress dû à ces examens imprécis sera une ancienne histoire. Eh oui ! De nouveaux tests sanguins plus efficaces et sans risque devraient permettre  le dépistage de la trisomie 21.

 

Test prénatal non-invasif  / DPNI, qu’est ce que c’est ?

La simple prise de sang chez la mère permet de dépister la trisomie 21 (et 13 et 18 où les bébés ont une espérance de vie de 1 an max). Le test consiste à rechercher une surreprésentation des chromosomes 13,18 et 21 dans l’ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère sous forme de petits fragments. C’est un test de dernière génération et très performant.

 

Vers la fin de l’amniocentèse ?

Le but n’est pas de supprimer l’amniocentèse mais d’en réduire le nombre et d’améliorer la détection des fœtus porteurs de trisomie.

 

Quand entrent-ils en vigueur ?

Depuis le mercredi 17 mai 2017, HAS (Haute Autorité de Santé) recommande ce test aux femmes jugées à risque après analyse des marqueurs sériques et de l’échographie. Ce test sera réalisé dès la dixième semaine de grossesse.

 

Coût  du test ?

Déjà autorisé en suisse, en Allemagne et en Autriche pour 1.200 euros, ce test est accessible en France moyennant environ 380 euros à la charge de la patiente. Il est effectué gratuitement depuis peu, dans les hôpitaux publics de Paris et certains établissements de banlieue parisienne et province. Ces derniers bénéficient de subventions publics, ce qui leur permet de proposer gratuitement cette prise de sang ADN Trisomie 21 aux patientes inscrites à leur maternité.

La Sécurité Sociale devrait rembourser ce test dans les mois à venir.

Sources : http://www.liberation.fr/france/2017/05/17/depistage-de-la-trisomie-21-de-nouveaux-tests-bientot-rembourses_1569933

http://www.lemonde.fr/sante/article/2017/05/18/un-test-adn-pour-mieux-depister-la-trisomie-21_5129500_1651302.html

http://sante.lefigaro.fr/actualite/2013/04/25/20421-feu-vert-depistage-sanguin-trisomie-21?position=1&keyword=trisomie+21#fig-comments

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